Care sunt tulburările endocrine la copii?
Printre patologiile principale la copii pot fi enumerate deficitele de iod, tulburările de creştere, care ţin de deficitul de hormoni de creştere şi cauzele principale sunt încă tulburările de malnutriţie, apoi, tulburările de sexualizare. Desigur, mai sunt nişte deficite congenitale, pe linie suprarenală.

Care sunt afecţiunile frecvente?
Deficitul de iod sau hipotiroidismul congenital este o afecţiune destul de frecventă în toate ţările şi e una dintre principalele cauze de deficit mental, de cretinism, motiv pentru care s-a şi implementat screeningul la nivel internaţional. Din păcate, deşi s-a implementat mai demult, la noi în ţară este practicat doar în câteva judeţe, aici, în zona Bucureştiului, plus în câteva judeţe din jur, cum ar fi Constanţa. Este un test care constă în înţeparea călcâiului, pentru a lua o picătură de sânge, apoi, se pune pe o hârtie de filtru şi se dozează TSH-ul. Aceasta se face în primele trei zile de la naştere, când încă, copilul este în maternitate şi datele se centralizează în zona Bucureştiului şi în judeţele limitrofe, la Institutul pentru ocrotirea mamei şi copilului „Alfred Rusescu“.

De acolo, în momentul în care există o valoare mai mare de 20, părinţii sunt chemaţi cu scrisorică pentru o nouă testare a copilului. Poate exista o hipotiroidie tranzitorie, asta se întâmplă mai des la prematuri, şi atunci copilul este rechemat, retestat, şi dacă se confirmă prezenţa din nou a unui TSH mai mare, atunci se fac investigaţii pentru a pune un diagnostic etiologic şi cert. Şi, bineînţeles, se începe tratamentul.

Ce ne puteţi spune despre deficitul statural?
În funcţie de contextul clinic al fiecărui copil în parte, medicul pediatru decide dacă este vorba de o cauză care ţine de condiţiile socio-economice sau de bolile pe care le are copilul, pentru că, o boală cronică la copil, fie că este o boală congenitală de inimă, că este o boală de malabsorbţie, care ţine de tractul gastro-intestinal, poate determina un deficit statural. Dacă lucrurile acestea sunt excluse şi există un deficit statural important, adică, respectivul copil este decalat cu mai mult de 2 abateri standard faţă de valoarea medie a vârstei şi sexului copilului, atunci este trimis şi pentru investigarea unei cauze endocrine, respectiv a unui deficit de hormon de creştere.

Şi, dacă acesta este pus în evidenţă, tratamentul va fi pe toată perioada copilăriei, până la adolescenţă, cu un preparat injectabil, făcut din hormoni de creştere precombinat, care se administrează subcutanat în fiecare zi. În general, rezultatele sunt extrem de bune, cu atingerea unei talii satisfăcătoare medii pentru sexul şi vârsta respectivă.

Cum se tratează tulburările de sexualizare?
În ceea ce priveşte aceste tulburări de sexualizare, există un spectru larg de patologie, care merge de la un deficit de sexualizare până în partea cealaltă, sindroamele de sexualizare precoce. Patologia fiind extrem de variată, copilul este trimis fie de către medicul pediatru, fie dacă s-a observat acest lucru în maternitate, în timpul naşterii şi se vede că are, de exemplu, organe genitale incerte. Atunci, este trimis imediat pentru o reevaluare, şi se pune problema unei patologii legate fie de glandele suprarenale, pentru că există sindroame de deficit al funcţiei suprarenale, care merg şi cu deficit al sexualizării, fie către o patologie testi-culară care poate să intre în cadrul unui sindrom plurimalformativ.

De exemplu, copilul mai posedă şi alte malformaţii congenitale, şi această ambiguitate de sex face parte dintr-un tablou mai complex, sau poate fi rezultatul unei cauze intrauterine legate de mediul hormonal pe parcursul sarcinii, fie că mama a primit anumite medicamente, fie că a venit în contact cu elemente toxice, din mediul care au blocat funcţionalitatea normală a axului hipofizo-tiroido-gonadal, sau este vorba de o anomalie genetică extrinsecă a gonadei. Există nenumărate aberaţii cromozomiale, deficit de sexualizare prin alterarea funcţiei gonadei.

Care este vârsta cea mai sensibilă?
La copii, cea mai importantă este perioada pubertăţii. La fetiţe, în perioada pubertară este o patologie întreagă legată de instalarea pubertăţii, este sindromul Turner care este dat de lipsa pubertăţii, ca urmare a unei anomalii cromozomiale. Acestea au un set de cromozomi format numai dintr-un singur cromozom X, deci au genotip de tipul 45-X-0, şi aceste fetiţe au şi o anumită particularitate, în sensul că sunt mici de statură comparativ cu celelalte fetiţe de vârsta lor. În general, ajung pe la 1,45 cm şi nu fac saltul pubertar caracteristic vârstei respective. Mai suferă unele modificări, în sensul că au degetul 4 mai mic, pot să aibă urechi mai jos implantate, pot să aibă un pliu cutanat la gât, părul mai jos implantat, un torace mai lat, mai dezvoltat, ca un „butoiaş“. De obicei, medicul pediatru nu îşi dă seama din contextul clinic, că este vorba de sindrom Turner şi atunci aceste fetiţe intră la pubertate mai târziu.

La băieţi este vorba de o dezechilibrare temporară a balanţei între estrogen şi testosteron în cursul acestei perioade. În termeni populari se mai numeşte „piatră la sân“ şi care trece odată cu pubertatea. Există şi situaţii specifice când poate să fie expresia clinică a unei tumori mamare, fie a unor disfuncţii gonadice. În acest caz, o ginecomastie care persistă după perioada pubertară trebuie investigată mai în serios.

Cum pot fi prevenite?
Ceea ce ar putea fi prevenit este hipertiroidismul congenital, prin introducerea metodelor de screening la nivel naţional. Celelalte boli ţin de ceea ce moştenim, nu în sensul că şi părinţii au aceeaşi boală, ci datorită faptului că pot transmite ereditar diferite caracteristici.

PUBLICITATE

Tulburările endocrine la copii



Comentarii

Adauga comentariu »

Comentariu
Introdu codul alaturat

Momentan nu exista comentarii.